l.X线检查:X线检查对诊断意义较大，同时也是一个实用的筛选方法。新生儿期可发现长骨(股骨选端、胫骨近端)化骨核阴性。6岁以下观察腕部，6岁以上同时观察肘部和膝部，可见骨龄明显落后(常落后于同龄儿3年以上)。化骨核除了出现晚、较小之外，还可见斑点状骨骺，胸腰椎交界处惟体前缘变为鸟嘴样。颅骨可见颅缝裂开，出现缝间骨，蝶鞍大而呈圆形，牙萌出迟。

　　2.甲状腺功能有关检查:血清T4的降低和血清TSH升高对该病的诊断有确诊价值。

　　(1)血清T4:正常值5~13pg/dl，本病常在5pg/dl以下，新生儿期<6pg/dI即为减低，应注意除外甲状腺素结合球蛋白(TBG)减少而致的T4降低者，必要时可测定游离型T4。

　　(2)血清T3:正常值0.8~2.2ng/mI(80~2OOpg/dl)，其降低见于严重甲低者。地方性克汀病血T3可增高。

　　(3)血清TSH:正常值<10微单位/ml，本病常>20微单位/ml。如在10~20微单位/ml之间，表示甲状腺贮备功能降低。如果T3、T4降低而TSH不高，甚至降低，则考虑为继发于下丘脑或垂体病变的甲低，TRH兴奋试验可帮助进一步定位。

　　(4)吸131 I率:正常时24小时吸碘率为12~45%，甲低时<12%，如<2烤考虑先天性无甲状腺。

　　(5)血清甲状腺球蛋白:如为阴性说明无甲状腺组织，或甲状腺球蛋白合成异常;如为阳性而T4。T3下降，TSH上升，说明有残余甲状腺组织。

　　(6)过锝酸盐 (99mTc)或131 I扫描:用以检查甲状腺的大小、形状及有无异位。

　　(7)其他:血糖降低、血胆固醇增高、血CKP及LDH增高，基础代谢率降低。此外心电图、脑电图也有一些改变。